img

新濠天地网站网址

瑞典的Atle Melberg博士和Emmanuel Mignot博士上周回到斯堪的纳维亚,我很高兴第一次见到Atle Melberg,一位59岁的医生,在瑞典斯德哥尔摩附近的乌普萨拉工作,我是Melberg博士

过去十年中只通过电子邮件知道,肯定是一个角色;遇见他是我旅行的亮点之一!他出生于挪威,在多个国家拥有多个职业,包括成为威斯康星大学麦迪逊分校游泳队的成员,在那里他获得了生物化学专业的学士学位

他在31岁开始从事医学研究,之后开始从事医学研究

爱尔兰皇家外科医学院,都柏林1990年在乌普萨拉成立,他在神经学方面发起了呼唤,在那里接受训练并运用类似于他常规游泳习惯的学科作为神经科医生,向他的学员讲述,他有点像一个传说作为一个精明而专注的临床医生,只有很少的言语,但许多事迹我后来才知道,神经病学家在瑞典太少而且工作过度,这让Melberg博士完全不知所措

在他到达瑞典后,他的部门主管向梅尔伯格博士建议他不仅完成了他的神经学训练,而且还做出了研究贡献,这种习俗在今天的医学教育中基本消失了

在神经系统疾病中他的兴趣是他的兴趣是线粒体疾病,线粒体 - 细胞的“能量工厂” - 有缺陷的奇怪的疾病这通常是通过母亲的线传播的遗传缺陷的结果(线粒体有他们自己的特殊基因组来从卵子而不是精子)由于线粒体存在于身体的所有细胞中,线粒体疾病具有非常复杂的表现,可以影响多种器官,如心脏,内分泌系统(例如导致糖尿病),以及原因并不总是很好理解,一些但不是大脑功能的其他方面这些大脑状况通常会导致平衡问题(由于小脑问题导致的共济失调),耳聋(由于内耳无法对声音作出反应)或失明(由于视神经退化现在已知许多不同的遗传缺陷会引起线粒体疾病,这些疾病在他的训练过程中有特殊的表现和相关的基因检测,Melberg博士特别努力收集和了解瑞典患有这些疾病的患者,经常长途跋涉去看特定患者并尝试治疗1990年末一天,患者出现了与已知线粒体疾病无关的图片激起他的兴趣病人,一名44岁的男子,据报道,在过去的20年里,他的睡眠问题日益严重,在工作中睡着了,并且越来越疲倦

他还发现自己的梦想越来越生动,令人不安,有时是如此真实以至于他不确定这些是不再是梦想他偶尔会发现自己从梦中醒来后瘫痪,或者在面对特定情绪的白天感到身体虚弱虽然这已经发生多年了他没有费心去和医生讨论,直到事情开始发生变化他现在更加困扰的是他现在也有听力损失他哈哈随着他的平衡增加麻烦他也开始经历他的心理功能的普遍衰退随后成像和临床研究,确认患者患有发作性睡病他注意到入睡时极快地进入快速眼动(REM)睡眠这个诊断解释了他的困倦,梦想和瘫痪症状(在REM睡眠期间,睡眠者瘫痪并积极地做梦,但通常这发生在睡眠中间,让睡眠者在早上不知道)然而,更令人担忧的是,患者也有明显的大脑迹象成像研究中的萎缩(收缩),尤其是小脑的萎缩(收缩)此外,听力和视力的丧失是由于与这些功能相关的神经退化,如许多线粒体疾病中所见

这表明该患者有两种不常见的组合以前没有联系的疾病:睡眠障碍发作性睡病和影响小脑的不明原因的神经元变性问题d听力与这种新综合症可能是线粒体遗传问题的想法一致,Dr 梅尔伯格通过仔细的家族病史发现患者的母亲已经过了类似的连续症状:嗜睡症,其次是耳聋,小脑性共济失调,最后是痴呆这种新病症受到了讽刺的名字“常染色体显性遗传”的洗礼小脑共济失调,耳聋和发作性睡病“或ADCA-DN然而,奇怪的是,当时的研究无法确定线粒体原因,而且该家族太小而无法在当时进行彻底的遗传学研究,因此发表了一份神经病学报告

这种新的综合征患有ADCA-DN的患者进化为痴呆症并在60岁之前去世

随着时间的推移,他们的一些孩子开始出现这种疾病的迹象

看着这些患者的大脑,病理学家也无法找到原因或如何大脑和小脑正在萎缩,因为没有任何异常沉积物,例如阿尔茨海默氏症痴呆症或公园等许多其他神经退行性脑部问题

发现了Inson病.Melberg博士的出版并没有逃过加利福尼亚州团队关于发作性睡病的通知虽然这显然不仅仅是发作性睡病,但症状可能是由于一个小的遗传改变,包括两个引起发作性睡病的基因和位于同一染色体附近的线粒体基因我们联系Melberg博士进行进一步的遗传分析我们最初无法找到任何可用的技术,而且该综合症被搁置到两年前新的时候调查开始Mignot博士是斯坦福睡眠科学和医学中心的主任该中心是睡眠医学的发源地,包括研究,临床和教育计划,这些计划已经推动了该领域并改善了患者护理数十年了解更多信息,请访问我们来自:http:// sleepstanfordedu /来源:Melberg A,Hetta J,Dahl N,Nennesmo I,Bengtsson M,Wibom R,Grant C,Gu stavson KH,Lundberg PO常染色体显性遗传性小脑性共济失调性耳聋和发作性睡病J Neurol Sci 1995年12月; 134(1-2):119-29欲了解斯坦福睡眠科学与医学中心的更多信息,请点击此处有关睡眠的更多信息,请点击此处

News